12 juli 2004
Vrijdag 9 juli hadden we nog een belafspraak met dr. Smit de kinderneuroloog uit Sophia.
Eigenlijk had ze niets nieuws te melden behalve dat de totaaluitslag van de spierbioptie binnen was en daar, eigenlijk zoals verwacht, geen afwijking op te zien was.. Danny's spieropbouw is dus goed en dat bevestigd toch dat het met Danny's spieren uiteindelijk allemaal goed komt. Ze vond, naar aanleiding van het verhaal wat wij haar vertelde, dat Danny het goed doet. Mooi gewicht en lengte. Danny kan zich sinds een aantal dagen op zijn buik draaien en dr. Smit was daar goed over te spreken. Dit toont aan dat het steeds beter met zijn spieren gaat.
Ook gaat dr. Smit voor ons een informatieve afspraak maken met een arts van de afdeling genetica om toch wat meer te weten te komen wat betreft de erfelijkheid van Prader Willi, vooral voor Jordy maar ook voor onszelf en de rest van de familie. Vooral voor Jordy later is het van belang toch te weten of de kans er is, en zo ja hoe groot de kans is dat Jordy een kindje met Prader Willi zou kunnen krijgen. Voor onszelf willen we eigenlijk voornamelijk een goede uitleg van hoe een chromosoomafwijking nou kan ontstaan en hoe dat met het 15e chromosoom (waar Prader Willi vanaf komt) nou precies zit.
Over 4 maanden hebben we weer een afspraak bij dr. Smit in Sophia om te kijken hoe het dan met Danny gaat.
Vandaag is Corine, de fysio, weer geweest. Ze had een bal bij zich om te kijken wat Danny met zijn armen en benen doet als je de bal op zijn buikje legt en daarmee dan iets op zijn buikje duwt. Het is dan de bedoeling dat hij zijn armen en benen erom heen klemt. Dat is goed voor zijn buikspieren. En dat deed hij heel goed, zeker met zijn benen. Die kon Danny goed omhoog houden. Met zijn armen ging het iets minder. Danny wil nog steeds graag steun voor zijn armen van de grond, of als hij zijn armen optilt wil hij toch graag steun van zijn buik en laat hij daar dus zijn armen op rusten. Het is dus eigenlijk de bedoeling dat Danny zijn armen omhoog gaat doen zonder ergens op te steunen maar dat is nog erg zwaar voor hem. Maar ja, hou zelf je armen maar eens een poos in de lucht terwijl je op je rug ligt. Dat valt echt niet mee. Maar elke week gaan we een stap vooruit. Corine zei ook dat ze had verwacht dat de stapjes vooruit veel langzamer zouden gaan maar nu kunnen we toch elke week iets nieuws proberen met Danny. Kijk zelf maar naar de foto's van de fysiotherapie hoe goed Danny zijn best doet!!!.
