24 oktober 2004
Begin september hebben we een afspraak gehad in het Sophia met de prof van de klinisch genetica. Zij heeft heel duidelijk aan ons uitgelegd wat het syndroom van Prader Willi nou precies is en hoe dit is ontstaan. Ook heeft zij uitgelegd dat de vorm die Danny heeft, wat gelukkig in de groep van de milde vorm valt, niet erfelijk is. Dit betekent dat we Jordy niet hoeven te laten onderzoeken of hij drager zou kunnen zijn van Prader Willi. Zelf hebben we wel allebei bloed gegeven want ze willen onze DNA structuur gaan vergelijken met die van Danny. Dit is verder niet van belang voor Danny maar puur voor de wetenschap omdat er nog zo weinig bekend is over het Prader Willi Syndroom en het ontstaan ervan. De prof wil graag verder onderzoek doen of er bepaalde overeenkomsten in ons DNA en dat van Danny zitten wat in de toekomst een verklaring zou kunnen geven over het ontstaan van Prader Willi.
Behalve dat het bezoek bij de klinisch genetica toch wel weer heel confronterend was, waren we blij dat we nu eens een goede uitleg hebben gekregen over hoe het nu zover is kunnen komen en dat het toch echt een "foutje van de natuur is". Vooral voor mij (Yvonne) was dit fijn want ik heb heel erg geworsteld met het feit dat ik toch al iets ouder ben en dat het misschien daardoor is gekomen. Maar dat is dus absoluut niet waar.
Het is al weer eind oktober en Danny is al weer 8 ½ maand oud.
Het gaat, naar omstandigheden, steeds beter met Danny. Zijn nek wordt steeds sterker en daardoor is hij steeds beter in staat zijn hoofd omhoog te houden. Het is nog wel heel vermoeiend voor hem. In de box kan hij zich ook goed redden. Danny kan zich nu goed op zijn buik rollen en na wat wurmen lukt het hem ook zijn handjes onder hem vandaan te krijgen waardoor hij dus goed kan steunen terwijl hij zijn hoofd goed optilt.
Corine, de fysiotherapeute, komt nog steeds elke week en het gaat echt heel goed.
Ook het eten gaat steeds beter. Danny krijgt nu 3 flessen van 200-220 ml en daarbij een lekkere fruithap en een prakkie. Dat gaat prima en Danny kan ook steeds beter zijn mond goed "schoon" slikken. In het begin bleef er namelijk nogal veel plakken in zijn mond en aan zijn gehemelte wat hij niet goed weg kreeg. Een flesje limonade kan Danny zelf vasthouden en drinken. Dus dat betekent dat zijn spieren in zijn armen ook steeds sterker worden. Het is nu ook afwachten wanneer we signalen krijgen dat het eetprobleem, wat Danny ergens tussen de 1 en 4 jaar ontwikkelt, ook echt begint.
Danny wordt ook steeds meer een boefie met streken en is altijd vrolijk. De grootste lol heeft hij samen met Jordy. Die 2 kunnen het zo goed samen vinden en het is zo ontroerend om te zien hoe lief en zorgzaam Jordy met Danny omgaat. Dat geeft een goed gevoel voor de toekomst. Niemand kan Danny ook zo goed aan het schaterlachen krijgen als Jordy. Hoe gekker hoe leuker....
In november en december hebben we nog weer allerlei afspraken met artsen.
Op 8 november met de prof van de klinisch genetica.
Op 15 november naar het consultatieburo.
Op 29 november naar de kinderarts hier in het Ruwaard van Putten ziekenhuis.
In december hebben we nog een afspaak met de kinderneuroloog.
Met de dietiste hebben we regelmatig via de email contact en natuurlijk komt Corinne elke week weer een half uurtje gymen met Danny.
