23 december 2004
In november hebben we nog een aantal afspraken gehad met allerlei artsen.
Allereerst hadden we op 8 november een afspraak met de prof. Mancini van de klinisch genetische afdeling.
Hans en ik hadden allebei in het Dykzigt bloed laten prikken om onze DNA-structuur te laten bestuderen en te vergelijken met die van Danny. Daar is nu dus ook definitief uitgekomen dat de vorm van Prader Willi die Danny heeft niet erfelijk is en er dus ook geen verder onderzoek nodig is voor Jordy of eventueel andere leden van de familie. Ook is uit Yvonne's DNA-structuur gebleken dat er geen verhoogde kans op herhaling zou zijn en dat het dus echt allemaal "het foutje van de natuur is". De vorm die Danny heeft is namelijk ontstaan doordat er 2 "mama-stukjes" aan elkaar zijn blijven kleven op Danny's 15e chromosoon in plaats van dat er gewoon 1 "mama-stukje" en 1 "papa-stukje" aan elkaar zijn gegaan. Maar uit Yvonne's DNA is gebleken dat er niet meer chromosomen zijn waarbij er 2 "mama-stukjes" aan elkaar kleven.
Op 15 november hadden we weer een afspraak op het consultatieburo.
Nu wij bij zoveel artsen komen is het consultatieburo voor ons eigenlijk een beetje bijzaak geworden. Dat klinkt onaardig maar het is wel zo. Ze zijn daar niet gespecialiseerd in kinderen met Prader Willi en weten er ook echt niets vanaf. Voor de begeleiding van Danny's voeding hebben we contact met de dieetiste in het Sophia. Maar goed voor het meten en wegen van Danny is het handig. Hij woog op 15 november 8210 gram en zijn lengte was 72 cm. Dat gaat dus heel goed.
Op 29 november hadden we een afspraak met de kinderarts in het Ruwaard van Putten ziekenhuis. Dr. Birnie was erg tevreden over Danny's vooruitgang en de verbetering van zijn spierkracht. Nu was het ons al een tijdje geleden opgevallen dat Danny met zijn rechteroog vaak scheel kijkt (loenst). Nu is het zo dat 70-80 % van de mensen met Prader Willi scheel gaat zien en dit is dus een veelvoorkomend verschijnsel. Ook dr. Birnie zag dit direct en zijn advies was toch wel om als Danny ongeveer 1 jaar is een afspraak te maken met de oogarts om te kijken of we er iets aan kunnen doen.
